Medfödda hjärtfel

Vad är medfött hjärtfel?

Hjärtfel är bland de vanligaste medfödda missbildningarna.

Nästan en procent av alla nyfödda föds med missbildningar i hjärtat eller de stora blodkärlen som omger hjärtat. Många av dessa är så obetydliga att de aldrig ger några besvär.

Det finns en rad olika typer av hjärtfel. Hjärtfelet omfattning eller storlek kan variera. Kombinationer av flera typer av hjärtfel förekommer och kan ge en mer komplicerad sjukdomsbild.

Lindriga medfödda hjärtfel påverkar inte livslängden eller livskvaliteten, medan mer betydande hjärtfel kan behöva åtgärdas. Medfödda hjärtfel uppstår när hjärtat bildas, det vill säga under första delen av graviditeten, men de kan upptäckas först senare i livet.

Hjärtats funktion

Hjärtat

Hjärtat är en muskel som fungerar som en pump och förser hela kroppen med blod. Vi har två förmak och två hjärtkammare, en av varje på höger sida och en av varje på vänster sida. Mellan kamrarna finns ventiler eller klaffar. Dessa fungerar så att de bara släpper igenom blodet i en riktning och förhindrar blodet från att rinna tillbaka.

Blodets kretslopp

Syrefattigt blod lämnar kroppen och kommer via blodkärl, vener, in i höger förmak. Den rinner sedan in i höger kammare och fyller den. Den högra kammaren pumpar till blodkärlen i till lungorna, lungartärerna. Här skickas blodet genom de minsta kärlen och syresätts i lungorna. Blodet är nu berikat med syre och avger samtidigt koldioxid som vi andas ut. Det syrerika blodet från lungorna leds via lungvenerna in i vänster förmak. Härifrån transporteras den in i vänster kammare. Den vänstra kammaren pumpar det syrerika blodet via den stora huvudartären (aorta) ut i den stora blodbanan ut till kroppens alla organ. Syret förbrukas i kroppen och det syrefattiga blodet förs åter till hjärtat och det hela börjar om.

Symtom

Många med medfödda hjärtfel är symtomfria. . En stor andel av barnen med allvarligare hjärtfel utvecklar symtom redan under de första levnadsdygnen. Symtom kan vara andningssvårigheter, slöhet, svårigheter att amma och dålig viktuppgång. Vissa hjärtfel ger dålig syresättning av blodet och blå missförgning av huden, så kallad cyanos. Biljud över hjärtat tydande på hjärtfel kan upptäckas vid rutinkontroller under barndomen eller senasre i livet

Orsak

I Sverige föds 750–1000 barn med medfödda hjärtfel varje år. Bara hos en mindre andel går det att med säkerhet säga vad som har orsakat hjärtfelet.

Vissa sjukdomar i arvsanlagen (genetiska sjukdomar) är kopplade till hjärtfel. Den vanligaste är Downs syndrom. trisomi 21.

Ärflighet har viss betydelse. Om föräldrar eller syskon har hjärtfel ökar risken att få ett barn med hjärtfel.

Det finns även miljömässiga/yttre faktorer som kan orsaka hjärtfel.

En del läkemedel kan ge ökad risk för utveckling av hjärtfel om de tas under graviditeten. Konsumtion av alkohol under graviditeten kan öka risken för hjärtfel. Narkotika som användning av kokain under graviditet ökar också risken för att barnet ska födas med missbildningar i hjärtat.

En del kroniska sjukdomar hos mamman ger ökad risk för hjärtfel hos barnet. Detta gäller bland annat diabetes. Risken hos mammor med diabetes kan minskas och den är obetydlig om blodsockret är bra reglerat före och under graviditeten. 

Diagnos

Allt fler hjärtfel upptäcks redan under graviditeten. De allvarligaste hjärtfelen upptäcks oftast redan innan barnen skrivs hem efter födelsen. Hjärtfel kan upptäckas vid rutinkontroller utan att barnet har visat något tecken på hjärtsjukdom. Det som ofta upptäcks är ett "blåsljud" när läkaren lyssnar på hjärtat. Barn som har ett normalt hjärta kan också ha blåsljud, och det är ofta nödvändigt att göra ytterligare tester för att ta reda på om det är ett hjärtfel som orsakar blåsljudet.

Vid misstanke om hjärtfel blir barnet grundligt undersökt på sjukhus. En rad olika undersökningar kan göras, men ultraljud ger i regel mest information. Denna undersökning kallas ekokardiografi och är varken farlig eller obehaglig. Den visar hur hjärtat ser ut och visar både riktningen och hastigheten på blodet som pumpas genom hjärtat.

Andra undersökningar kan göras på sjukhuset är blodtrycksmätning, mätning av syremängden i blodet, EKG och i vissa fall en undersökning som kallas hjärtkateterisering.

Behandling av medfödda hjärtfel

Alla medfödda hjärtfel behöver inte behandlas. Man har kommit långt när det gäller behandling av medfödda hjärtfel. Det finns idag behandling som gör att de flesta med hjärtfel kan leva ett helt eller nästan helt normalt liv. Behandlingen kan ske främst i form av kirurgi, en del kan åtgärdas med ett mindre så kallat kateteringrepp då man når hjärtat via en tunn kateter, plastslang, via ljumsken. I vissa fall behövs läkemedel. Vilken behandling som krävs beror på hjärtfelets art och omfattning. 

Prognos

Prognosen är olika för varje enskilt fall. De flesta kan behandlas, och överlevnaden är  god. Det är dock stora individuella skillnader och det finns allvarligare fall som är svårare att behandla. Bedömning och uppföljning görs inom specialiserad vård för medfödda hjärtfel.