Myelodysplastiskt syndrom
Vad är myelodysplastiskt syndrom?
Myelodysplastiskt syndrom omfattar en rad olika tillstånd som involverar skador på moderceller/stamceller i benmärgen. Stamcellerna kan dela sig och cellerna kan därefter utvecklas till alla de andra blodcellerna. Både antalet celler och cellernas funktionsnivå kan vara störd. Den närmare klassificeringen av myelodysplastiskt syndrom baseras på vilka celltyper som har angripits.
Tillståndet är mycket sällsynt och varje år insjuknar cirka 300 personer i år. Medianåldern vid diagnos är cirka 75 år. Myelodysplastiskt syndrom utan känd orsak uppträder mycket sällan hos patienter under 50 år.
Symtom
Sjukdomen fortgår ofta utan symtom under en längre tid. Symtomen beror på att benmärgen inte fungerar som den ska (benmärgssvikt):
- Färre röda blodceller (anemi) leder till symtom såsom orkeslöshet, trötthet, andfåddhet och hjärtklappning.
- Färre vita blodceller leder till ökad risk för återkommande eller svåra infektioner.
- Färre blodplättar ger ökad risk blödningar i slemhinnor och hud.
Vill du få mer kunskap om mantelcellslymfom?
Genom att prenumerera på kunskapsbrevet om mantelcellslymfom kommer du få användbara tips och råd som kan hjälpa dig att få bättre och tryggare vård, information om olika behandlingsalternativ och ta del av nya forskningsrön inom området.
Vad är orsaken?
Det finns i huvudsak två former av myelodysplastiskt syndrom:
- Primärt myelodysplastiskt syndrom, där man inte hittar en orsak/förklaring, är den vanligaste formen.
- Behandlingsrelaterat myelodysplastiskt syndrom, som beror på behandling med strålning, cellgifter eller vissa läkemedel.
Sjukdomen beror på att stamcellerna i benmärgen påverkas på något sätt så att de förlorar sina normala egenskaper. Resultatet är att blodceller som inte är helt normala uppstår, och de normala blodcellerna kan bli förträngda av stora mängder av sjuka celler.
Tillståndet har samband med att den sjuke kan ha utsatts för strålning och organiska kemikalier. Människor som har överlevt en atombombsexplosion har till exempel upp till 25 gånger högre risk att utveckla sjukdomen.
Diagnos
Symtomen kan ge misstanke om benmärgssvikt och är ofta orsaken till att en utredning startas. Sjukdomen har dock ofta en tidig fas utan symtom. Sjukdomen kan också hittas av en slump, genom att man tar blodprover där man upptäcker ett lågt antal blodceller.
Vid läkarundersökning kan det finnas fynd som tyder på benmärgssvikt:
- Blekhet och snabb puls/andning på grund av anemi.
- Hudblödningar och blåmärken på grund av färre normala blodplättar.
- Infektionstecken som snabb puls och feber.
Ofta är bara en eller några av celltyperna i benmärgen angripna i början. Patienter med myelodysplastiskt syndrom har oftast inte svullna lymfkörtlar eller förstorad mjälte. Detta är dock vanliga fynd vid en del typer av leukemi som kan ge en liknande sjukdomsbild.
Blodprover visar att de allra flesta patienterna har lågt blodvärde (anemi). Upp till 50 % har färre av de vita blodcellerna som är särskilt viktiga för skyddet mot bakteriella infektioner – granulocyter. Ofta är de vita blodcellerna omogna och saknar därför en normal funktion. Många av patienterna har ett lågt antal blodplättar och får därför lätt blödningar.
Benmärgen undersöks vilket behövs för att kunna ställa diagnosen, för att kunna ge råd om behandling och för att bedöma prognosen.
Behandling
Behandlingen är inte densamma för alla och blir specialanpassad till den enskilda patienten för att ge bästa möjliga behandling. Det finns riktlinjer som är framtagna för att underlätta val av behandling. Behandlingen sköts av en hematolog, en specialist i blodsjukdomar.
Behandlingen består av olika typer av cellgifter som bidrar till att hålla sjukdomen under kontroll. Benmärgstransplantation kan övervägas till patienter som bedöms tåla en sådan behandling och kan vara en botande behandling. Det är dock ett ingrepp som medför risker och biverkningar. Risker och vinster vägas mot varandra innan man överväger benmärgstransplantation. Det är också viktigt att hitta en lämplig givare, vilket kan vara svårt.
När antalet röda blodceller eller blodplättar blir mycket lågt så kan det vara aktuellt att göra transfusioner. Vid misstanke om allvarliga infektioner ges ofta antibiotika.
Kunskapsbrev om kronisk lymfatisk leukemi, KLL
Få kostnadsfria kunskapsbrev om KLL till din e-post. I breven får du information om olika behandlingsalternativ, nya forskningsrön och vårdens skyldigheter gentemot dig som patient och anhörig.
Prognos
Förloppet varierar kraftigt och det går inte att uttala sig om en genomsnittlig överlevnadstid. Prognosen beror på hur utbredd sjukdomen är, hur många omogna celler man hittar och om det finns skador i cellernas arvsmassa. De flesta patienter med myelodysplastiskt syndrom är äldre och har andra samtidiga sjukdomar, vilket påverkar prognosen.
Svåra infektioner kan vara en komplikation. Dessutom utvecklar upp till 30–40 % av patienterna akut myeloisk leukemi (AML) en bit in i förloppet. Därför kallas myelodysplastiskt syndrom ofta för "preleukemi", ett förstadium till leukemi (blodcancer).
I gynnsammaste, minst allvarliga fall är det en stor del av patienterna som lever mer än 10 år med sjukdomen. I de allvarligaste fall utvecklas sjukdomen till blodcancer med en dålig prognos och kort förväntad överlevnadstid. Benmärgssvikt och dess behandling gör ofta att man känner sig svag och trött, vilket kan förvärras av infektioner. Aktivitetsnivån måste ofta begränsas, men det är bra att utföra alla aktiviteter man orkar, så länge man inte utsätter sig för direkt infektionsrisk.
