Hypereosinofilt syndrom

Vad är hypereosinfilt syndrom?

Hypereosinofilt syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd och cirka en på 300 000–500 000 personer insjuknar årligen. De flesta diagnostiseras i åldern 20–50 år.

Orsak

Det finns olika orsaker till hypereosinofilt syndrom. I vissa fall beror det på att en klon av eosinofila granulocyter har börjat växa ohämmat (primär/neoplastisk HES). I andra fall är orsaken ökad bildning av eosinofiler på grund av signaler från andra celler, ofta orsakat av parasiter, tumörer eller vissa blodsjukdomar (sekundär/reaktiv HES). I vissa fall finns flera fall i en släkt (familjär HES) och i en del fall hittar man aldrig orsaken (idiopatisk HES).

Symtom

Det är vanligast med skador på hjärta, hud, nervsystem, lungor och mjälte. Sådana organskador förekommer i cirka hälften av fallen. Lever, ögon och mag-tarmkanal drabbas i cirka en fjärdedel av fallen.

Hjärtsjukdom

Eosinofil inflammation i hjärtmuskulaturen (myokardit) är en viktig orsak till sjukdom och död bland patienter med hypereosinofilt syndrom. En sådan hjärtskada utvecklar sig i tre stadier:

1. Ett akut stadium med celldöd (nekros). Tillståndet är ofta utan symtom i den här fasen och därmed också svår att upptäcka.
2. En mellanfas som kännetecknas av bildandet av en blodpropp (trombos) i hjärtat på ställen där hjärtmuskeln och hinnan på hjärtats insida (endokardiet) är skadad.
3. Ärrvävnadsfasen. Den skadade delen av hjärtmuskulaturen ersätts av ärrvävnad (fibros). Detta begränsar hjärtats rörlighet och minskar kraften i hjärtats sammandragningar. Dessutom kan det uppstå skador på hjärtklaffarna.

Symtom på hjärtsjukdom uppstår i fas två och tre. Vanliga symtom är andningssvårigheter,  bröstsmärtor och tecken på hjärtsvikt som svullna underben.

Neurologisk sjukdom

Hypereosinofilt syndrom kan ibland bidra till stroke, förvirringstillstånd och tecken på nervskador i kroppen (perifer neuropati) i form av förändrad känsel och eventuellt avgränsande förlamningar.

Hudsjukdom

Vanliga hudreaktioner vid hypereosinofili är utslag som liknar nässelutslag (urtikaria och angioödem), röda prickar och upphöjda utslag.  Sår på slemhinnor i mun, näsa, luftstrupe, matstrupe och magsäck, samt på penis eller i ändtarmen kan förekomma i mer sällsynta fall.

Lungsjukdom

Det vanligaste symtomet från lungorna vid hypereosinofilt syndrom är ihållande hosta. Andningsbesvären kan bero på att eosinofila granulocyter ansamlas i lungvävnad, som efterhand omvandlas till ärrvävnad (lungfibros). Lungskadorna syns inte alltid på lungröntgen. Andra orsaker till andningsbesvär kan vara hjärtsvikt eller blodpropp i lungorna (lungemboli). 

Ögonsjukdom

Ögonsymtom, framför allt suddig syn, kan bero på små blodproppar i näthinnan.

Sjukdom i andra organsystem

Angrepp från eosinofila granulocyter kan även leda till inflammationer i magsäck, tarm, lever och leder.

Diagnos

Om hypereosinofilt syndrom misstänks tas blodprover som visar koncentrationen av olika blodkropparna i blodet där eosinofila granulocyter ingår. Dessutom tas blodprover som kan tala för skador på hjärta, lever och njurar. Andra undersökningar som brukar göras vid misstanke om tillståndet är EKG, ekokardiografi och lungfunktionsundersökning (spirometri). Ibland tas vävnadsprover från olika organ, vanligen från huden, så kallad hudbiopsi.

Diagnosen hypereosinofilt syndrom kan ställas om antalet eosinofila granulocyter i blodet är högre än 1,5 x 10⁹/L (eller mer än 1 500 celler/µL) vid två olika provtagningstillfällen med minst en månads mellanrum. Diagnosen kan också bekräftas genom att man hittar för många eosinofiler i kroppens vävnader.

Om utredningen visar att det är hypereosinofilt syndrom görs ibland ytterligare undersökningar, bland annat för att ta reda på vilken undertyp av hypereosinofilt syndrom det är.

Behandling

Beslut om behandling tas utifrån symtom och vad undersökningarna har visat. En del som bara har förhöjda nivåer av eosinofila granulocyter, men inga symtom behöver ingen behandling. Andra har en mycket svår sjukdom som kan leda till döden utan behandling.

Läkemedel som kan användas för behandling av hypereosinofilt syndrom är kortison, tyrosinkinashämmare (imatinib), interferon-alfa (IFNa), anti-IL-5, cyklosporin och cytostatika.

Vid hjärtsjukdom kan det bli aktuellt med operation, till exempel för att reparera skadade hjärtklaffar.

Uppföljning

Eftersom skador på olika organ kan utvecklas utan symtom, och det inte finns något samband med graden av eosinofili i blodet, bör symtomfria patienter följas upp med jämna mellanrum, exempelvis varje halvår.

Prognos

Prognosen varierar med de olika undertyperna av hypereosinofilt syndrom. Tidigare var prognosen dålig bland patienter med allvarlig sjukdom med i genomsnitt nio månaders överlevnad. Numera är prognosen betydligt bättre eftersom det finns bra behandling, bland annat visar en studie 80 procent överlevnad efter fem år.