Hemokromatos

Vad är hemokromatos?

Hemokromatos är en ärftlig sjukdom där det sker en ansamling av järn i kroppen. Ansamlingen sker främst i lever, leder, hjärta och bukspottkörtel. För att utveckla sjukdomen måste en så kallad HFE-genmutation finnas i dubbel uppsättning ("homozygot" på fackspråk). Det betyder att båda föräldrarna måste vara bärare av den muterade genen.

Ofta finns det flera i familjen med liknande symtom eftersom det är en ärftlig sjukdom. I Sverige beräknas det att 1/200–300 av invånare har mutationen i dubbel uppsättning och att omkring 10 % av befolkningen är bärare av mutationen. Även om ganska många har mutationen i dubbel uppsättning är det bara upp till ungefär en fjärdedel av dessa som utvecklar hemokromatos med symtom.

Män är ofta utan symtom fram till 30–40-årsåldern. Kvinnor är i regel symtomfria fram till 50–60-årsåldern.

Symtom

Sjukdomen medför vanligtvis inga besvär på många år. Men med tiden blir patienten alltmer kraftlös och trött. Ledvärk, framförallt i pek-och långfinger, är ett vanligt symtom. Obehandlad hemokromatos kan leda till diabetes och leversvikt.

Orsak

Mutationen medför att regleringsmekanismerna för upptag av järn inte fungerar som de ska och att mer järn än normalt tas upp från tarmen. Vanligtvis är järn bundet till andra ämnen i kroppen och gör då ingen skada. När det blir för mycket järn finns det även så kallat fritt järn i kroppens organ. Fritt järn är toxiskt (giftigt) för celler, bland annat levercellerna, och leder till skador på levern. Symtomen vid hemokromatos beror på skador som uppstår i olika organ vid sjukdomen.

Diagnos

Diagnosen ställs genom blodprover. Om blodprover för järnmättnad och mått på järnförråd – transferrinmättnad och ferritin – talar för hemokromatos bör blodprov för gentest tas, vilket brukar göras på specialiserad enhet. Gentest behövs för att bekräfta diagnosen. Enbart gentestning har litet värde eftersom många har mutationen utan att utveckla sjukdom.

Undersökning av släktingar – screening

När diagnosen av hemokromatos är ställd bör förstagradssläktingar, det vill säga föräldrar, syskon och barn också undersökas för sjukdomen. Då tas blodprov för järnmättnad, järndepåer occh ett gentest. Barn behöver inte testas om den andra föräldern har ett normalt gentest – då kan barnet bara ha enkel genuppsättning (heterozygot) för sjukdomen och kommer då inte att utveckla hemokromatos. Gentest behöver inte göras före 18 års ålder om inte järnhalten är mycket hög.

Behandling

Målet med behandlingen är att förhindra att fritt järn lagras i kroppens organ och därmed stoppa utvecklingen av komplikationer. Det är viktigt att behandlingen inleds tidigt. Behandlingen består av regelbunden blodtappning (också kallat venesectio eller åderlåtning). Vanligtvis innebär det att blod lämnas, cirka en halv liter åt gången, en gång varje vecka eller varannan vecka tills ferritinnivån är tillräckligt låg. Behovet av täta blodtappningar kan fortgå i många månader, upp till ett år. När rätt nivå har nåtts räcker det med underhåll, vilket innebär cirka fyra blodtappningar per år, resten av livet. Blodtappning kan ske på blodcentral och blodet kan användas i sjukvården om patienten uppfyller kraven att vara blodgivare.

Vad kan man göra själv?

• Etablera goda och varierade kostvanor med högt inslag av spannmålsprodukter, grönsaker och frukt.
• Begränsa intaget av extremt järnrika livsmedel som blodpudding.
• Alkohol är skadligt för levern och måste undvikas hos dem som har manifest hemokromatos med leverskada.
• Använd inte järntabletter!

Prognos

Vid tidig diagnos och med regelbunden blodtappning kan personer med hemokromatos förbli friska, leva normalt och utan förkortad förväntad livslängd.

Om skada på lever, leder eller bukspottkörtel har hunnit uppstå kan dessa skador inte repareras med tappningar, men effektiva tappningar medför att skadan inte förvärras ytterligare. Förloppet är beroende av hur stor skadan är och varierar från patient till patient.