Talassemier

Vad är talassemier?

Talassemier är tillstånd som kan orsaka anemi (lågt hemoglobin, lågt blodvärde) med varierande allvarlighetsgrad. Sjukdomen beror på en felaktig utformning av proteinet hemoglobin. Hemoglobin är det ämne som sköter syretransporten i blodet och finns inne i de röda blodcellerna. När hemoglobinnivån är låg säger man att personen har anemi. Talassemier delas in i alfa- och beta-talassemier, beroende på vilken del av hemoglobinet är påverkad.

I Sverige är talassemi ett ovanligt tillstånd och det förekommer nästan uteslutande hos personer av utländskt ursprung. På världsbasis är tillståndet emellertid en av de vanligaste genetiska sjukdomarna och över 150 miljoner har gener som kan ge talassemi. Cirka 100 personer i Sverige har den svåra formen som behöver regelbunden behandling. Talassemi är vanligast i länderna runt Medelhavet, i Mellanöstern, i Indien, Sydostasien, Kina och Afrika.

Symtom

Symtomen varierar utifrån vilken typ av talassemi det rör sig om. De flesta är bärare och får aldrig symtom. Andra kan ha lindriga symtom på blodbrist – till exempel blekhet, slöhet och dålig kondition. Symtomen blir mest framträdande i samband med infektioner eller stor fysisk ansträngning.

Patienter med svår talassemi får symtom vid runt tre till sex månaders ålder. De blir bleka, slöa och växer dåligt. I de allvarligaste fallen dör barnet redan under fosterstadiet.

Orsak

Orsaken till sjukdomen är en skada i en av generna som tillverkar hemoglobin. Det finns många gener som kan ge talassemier och det är mycket individuellt hur mycket hemoglobin kroppen kan göra. I vissa fall uppstår det felaktiga hemoglobinstrukturer som gör att de röda blodcellerna förstörs snabbare. Sjukdomsgenerna vid talassemi ärvs från föräldrarna och är inte smittsam. Om bara en av föräldrar har talassemi så är risken för att få talassemi som ger symtom mycket liten.

Diagnos

För att kunna ställa diagnosen måste blodprover tas. Oftast ses först en anemi (lågt blodvärde) som tillsammans med uppgifter om att man kommer från områden med hög förekomst av talassemi ger misstanke om sjukdomen. Vanligare orsaker till anemi, som till exempel järnbrist, bör uteslutas först. Därefter kan man ta ett prov som analyserar de olika delarna av hemoglobinproteinet. Det ger vägledning om vilken typ av talassemi det kan handla om.

Par som kommer från områden där talassemier förekommer och som önskar barn har en ökad risk för att få barn med talassemi. Om man kommer från ett sådant område kan man be att få göra ett prov för att se om man har en form av talassemi själv. I vissa fall är det också möjligt att göra genetisk diagnostik genom fosterdiagnostik. Om båda föräldrar bär på talassemigener finns det 25 % risk att en allvarlig talassemi uppstår. I vissa fall kan föräldrar att avsluta graviditeten om man upptäcker att fostret kommer att utveckla den allvarliga varianten.

Behandling

Personer som inte har symtom behöver ingen behandling eller uppföljning. De kommer aldrig att få problem på grund av tillståndet och man bör inte kalla de för en sjukdom. De som har lindriga symtom kan i vissa fall behöva blodtransfusioner, till exempel i samband med infektioner och inflammationer.

För de flesta finns det ingen behandling som kan bota talassemi. Vid allvarlig talassemi är det därför helt nödvändigt med frekventa, regelbundna blodöverföringar. Den behandlingen måste fortsätta livet ut. Blod innehåller emellertid mycket järn och efter många år med blodöverföringar finns en betydande risk för järnförgiftning. Förutom blodöverföringen får patienterna därför en medicin som reducerar järnupptaget i organen.

Stamcellstransplantation är den enda behandlingen som kan göra patienten frisk, men användningen är begränsad på grund av risker och komplikationer i samband med transplantationen och brist på donator inom familjen med rätt gener.

Prognos

Prognosen beror på typen av talassemi. Många personer vet inte om att de har talassemi, de är bärare av generna utan att få symtom. Personer med lindrig talassemi kan få lätta och tillfälliga besvär och kan förvänta sig ett näst intill normalt liv. Vid allvarlig talassemi är prognosen sämre. Frekventa blodtransfusioner gör det möjligt att leva betydligt längre än förr i tiden men det finns en del komplikationer såsom blodpropp, infektioner och stroke som gör att prognosen är sämre.