Fosterdiagnostik

I Sverige erbjuds alla gravida fosterdiagnostik. Ofta gör man en ultraljudsundersökning i början av graviditeten. Mamman kan också lämna blodprover som tillsammans med ultraljudet används för att beräkna sannolikheten för vissa kromosomavvikelser. All fosterdiagnostik är frivillig.

Vad går det att få reda på?

Med en ultraljudsundersökning kan man få reda på följande:

• Om det finns fler än ett foster.
• Hur fostret växer.
• Mängden fostervatten i livmodern.
• Hur långt man kommit i graviditeten.
• Om det hos fostret finns vissa avvikelser eller sjukdomar.
• Hur moderkakan fungerar och var den sitter.

Det kan gå att få reda på vilket kön fostret har. Detta bryr man sig dock inte om ifall det inte finns ett medicinskt intresse av att få veta det. Det är inte säkert att den gravida kvinnan får veta det även om hon frågar.

Ultraljudet behöver ibland kombineras med annan fosterdiagnostik. Man kan genom fosterdiagnostik få reda på en del om fostrets hälsa men det finns mycket som inte går att se eller kontrollera.

Krav på information

Den gravida kvinnan som önskar fosterdiagnostik informeras av personal på mödravårdscentralen:

• Vilka undersökningar man kan göra.
• Risken som finns förenad med dessa undersökningar.
• Hur testerna utförs.
• Vilka svar de kan ge.
• Hur stor sannolikheten är för att göra några upptäckter.

Vilka undersökningar finns?

Man behöver en remiss för att göra fosterdiagnostik. Det är oftast en barnmorska som skriver remissen och bokar in besök för diagnostik.

Följande undersökningar kan vara aktuella:

• Tidigt ultraljud (vecka 11–14):
• Kan i liten grad upptäcka utvecklingsdefekter eller missbildningar
• Användas för att se efter tecken på Downs syndrom
• Det finns sällsynta diagnoser på grundval av en sådan undersökning, man kan få en misstanke i en viss riktning
• Ultraljud (vecka 16–20):
  • Erbjuds alla gravida för att bestämma graviditetslängden, fastställa att fostret lever, räkna antalet foster och undersöka fosteranatomin
  • Kan upptäcka utvecklingsavvikelser och missbildningar
• Kombinerad ultraljuds- och biokemisk screening, KUB (vecka 11–14):
  • Blodprov från mamman kombineras med tidigt ultraljud
  • Provet är ofarligt för fostret och mamman
  • Provet kan användas för att bedöma sannolikhet att få ett barn med kromosomavvikelser som ger Downs syndrom (trisomi 21), Pataus syndrom (trisomi 13) eller Edwards syndrom.
  • Om testet upptäcker en hög sannolikhet att få ett barn med ovanstående kromosomavvikelser, kan man fortsätta med fostervattenprov eller moderkaksprov för att få ett säkrare svar
  • Om testet visar en medelhög sannolikhet att få ett barn med ovanstående kromosomavvikelser kan man gå vidare med NIPT för att säkrare bedöma sannolikheten
• NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) kan göras från graviditetsvecka 10 men erbjuds oftast från vecka 12 eller 13:
  • NIPT är ett blodprov från mamman där man kan bedöma fostrets DNA
  • NIPT är ett prov som bedöms vara mycket tillförlitligt och dessutom riskfritt
  • Om NIPT inger misstanke om att fostret har en kromosomavvikelse behöver man dock göra moderkaksprov eller fostervattensprov för att få ett slutgiltigt svar
• Fostervattenprov (efter graviditetsvecka 15):
  • En tunn nål förs in i livmodern genom mammans buk och en liten mängd fostervatten tas ut
  • Provet kan användas för att upptäcka kromosomavvikelser
  • Själva provtagningen innebär en risk för missfall, cirka 1 på 200 (0,5%) på grund av provtagningen
• Moderkaksprov (efter graviditetsvecka 10):
  • En liten vävnadsbit av moderkakan erhålls genom en tunn nål via buken
  • Provet kan användas för att upptäcka kromosomavvikelser
  • Själva provtagningen innebär en risk för missfall, cirka 1 på 200 (0,5%) på grund av provtagningen

Vad kan svaren på undersökningen leda till?

• Det är viktigt att komma ihåg att de flesta prover bara kan säga något om sannolikheten för att få ett barn med en sjukdom eller utvecklingsdefekt.
• Det finns en utbredd missuppfattning att normala fynd är detsamma som att man får ett friskt barn:
  • Tyvärr kan inte de undersökningar som vi har tillgängliga idag ge fullständig garanti att barnet är fullt friskt
• I de flesta fall kommer man få veta sannolikheten för att barnet har ett visst tillstånd. Det kan vara svårt att bestämma sig för vad som är det bästa valet.
• Man har rätt till djupgående information och vägledning.

Hjälp att få

Det är viktigt med så mycket information som möjligt men också att få möjlighet till samtalsstöd. Ibland kan man behöva hjälp med att fatta svåra beslut.

Det kan vara svårt och jobbigt att ta ställning till undersökningar eller provsvar. Det kan vara bra att tala med exempelvis en kurator. Oftast erbjuds samtalsstödet på samma ställe som där man gör fosterdiagnostiken. Det är gratis med samtalsstöd och bägge föräldrarna har rätt till detta stöd. 

Om man inte talar svenska kan man ha rätt att få hjälp av en tolk. Också om man har en hörselnedsättning kan man ha rätt att få tolkhjälp.