Fostervattensprov

Vad är fostervattensprov

I livmodern ligger barnet och flyter i en säck som är fylld av fostervatten. Fosterhinnorna är säckens väggar. Vid ett fostervattensprov sugs en liten mängd fostervätska ut och analyseras. Provet tas genom att en tunn nål förs genom magen och främre livmoderväggen in i hålrummet med fostervätska. En ultraljudsundersökning utförs under hela proceduren så att man ser att nålen inte kommer åt fostret.

Vilken information kan fostervattensprovet ge?

I fostervätskan finns celler från fostret. Dessa celler innehåller samma kromosomer (arvsmassa) som barnets celler och kan därmed ge information om ifall något kromosomfel föreligger (däribland Downs syndrom). Även vissa sällsynta ärftliga sjukdomar kan påvisas genom en sådan undersökning.

Det är viktigt att man är medveten om att ett undersökningssvar som visar normala kromosomer inte ger några garantier för att barnet är friskt. De viktigaste svar ett fostervattensprov kan ge är om barnet har kromosomavvikelser eller vissa ärftliga sjukdomar. Fostervattensprov ger inte information om ryggmärgsbråck.

När utförs fostervattensprovet?

I Sverige erbjuder de flesta regioner fostervattensprov från det år kvinnan fyller 35 år. Vid beslut om att ett fostervattensprov ska genomföras görs en helhetsbedömning av föräldrarna och riskfaktorerna. I följande fall kan ett prov ofta vara till hjälp:

• Hos föräldrar till barn med kromosomsjukdom.
• Om den ena eller båda föräldrarna är bärare av en kromosomavvikelse.
• Hos föräldrar till barn med allvarlig sjukdom till följd av skada på en könskromosom (X-kromosomen). I dessa fall är ofta mamman helt frisk men bär på den sjuka genen. Kvinnan har två X-kromosomer och endast en av dessa förs vidare till barnet. Pojkar har bara en X-kromosom (den andra är en Y-kromosom från pappan) och om de får mammans sjuka gen utvecklar de sjukdom.
• Hos kvinnor/par som tidigare har fått ett barn med en medfödd ämnesomsättningssjukdom, där det är möjligt att undersöka om sjukdomen föreligger.
• Om en ultraljudsundersökning har visat tecken på en eventuell kromosomavvikelse hos fostret.
• Om kvinnan/paret befinner sig i en mycket svår livssituation kan fostervattenprov beviljas i särskilda fall.

Själva provet utförs i de flesta fall efter 15 fulla graviditetsveckor. I de flesta fall görs en snabbanalys av de tre vanligaste kromosomerna. Svar på denna analys kommer inom en vecka. Vid en fullständig analys tar det cirka två veckor att få svar på provet och om undersökningen visar att fostret har en svår skada kallas föräldrarna omgående till genetisk vägledning.

Finns det några risker med ett fostervattensprov?

Provet kan göra lite ont och tar knappt 20 minuter. Man behöver inte någon bedövning för att göra provet. Vid provtagningen använder man en ultraljudsapparat för att försäkra sig om att nålen hamnar rätt och inte kommer i kontakt med barnet. Det finns en liten risk för missfall till följd av ingreppet, cirka 1 av 100–200 som genomgår provet får missfall.