PKU (fenylketonuri)

Sjukdomen leder till brist på ett så kallat enzym i levern (fenylalanin hydroxylas). Det aktuella enzymets uppgift är att omvandla aminosyran fenylalanin till aminosyran tyrosin. När enzymet saknas ökar mängden fenylalanin i blodet, vilket har en skadlig inverkan på hjärnan och nervsystemet.

Barn som inte behandlas visar symtom två till tre månader efter födseln. De första symtomen är minskad kontaktbarhet, hyperaktivitet, kräkningar, eksem och kramper. Utan behandling kommer barnet att få en kraftig mental utvecklingsstörning.

I Sverige föds cirka fem barn med PKU varje år.

Diagnos

I Sverige får alla nyfödda barn möjligheten att undersökas för PKU. Detta gör man strax efter födseln med hjälp av blodprov som skickas för analys. De allra flesta som har sjukdomen upptäcks därför efter bara några dagar. Samma prov används även för att kontrollera om barnet kan ha medfödd låg ämnesomsättning (primär hypotyreos), eller någon annan av de övriga medfödda sjukdomar som man testar för.

Behandling

Genmutationen och den därav uppkomna enzymbristen kan inte botas. Men följderna av sjukdomen kan förebyggas helt och hållet genom att undvika fenylalanin i kosten. Alla som har PKU ska därför ha särskild kost. Detta gäller från det att barnet är nyfött och hela resten av livet.

I de fall där diagnosen inte kan ställas vid födseln, utan först när symtomen visar sig, kommer irreparabla skador att uppstå. Kostbehandlingen kan i dessa fall förhindra att skadorna förvärras. Denna problemställning kan vara aktuell för barn som är födda i länder där man inte testar för PKU.

Barn med PKU erbjuds regelbunden kontakt med en dietist. Dietisten informerar om vilken mat som går bra att äta och vilken typ av mat som ska undvikas. Många kan uppleva det som jobbigt att alltid följa en specifik kost, men vinsten är att man undviker permanenta skador på nervsystemet.

Kvinnor med PKU måste planera en eventuell graviditet mycket noggrant. En hög fenylalaninnivå är nämligen skadligt för fostret. En återhållsam diet – som de flesta vuxna föredrar hela livet – är inte tillräcklig. Kvinnor måste hålla sig till en sträng diet innan de blir gravida och genom hela graviditeten. Med en sådan diet fungerar graviditeten bra och man undviker eventuella fosterskador.

Prognos

I de fall där diagnosen ställs i ett tidigt skede, innan det uppkommit några bestående skador, kommer personer med PKU att kunna leva ett friskt och normalt liv. Men det är mycket viktigt att följa den specialkost som rekommenderas. Konsekvenserna av en för sen diagnos eller felaktig kost kan vara allvarliga hjärnskador och svår utvecklingsstörning.