Neuralrörsdefekter

Vad är neuralrörsdefekter?

Neuralrörsdefekter är en grupp medfödda tillstånd som beror på bristande förslutning av strukturerna kring ryggmärgen (det vill säga ryggmärgskanalen, också kallat neuralröret). Defekten uppstår mycket tidigt i fosterlivet, vanligtvis i tredje eller fjärde graviditetsveckan. Hos det färdigutvecklade fostret resulterar denna missbildning i att delar av en eller flera ryggkotor fattas eller är missbildade, så att ryggmärgen blir liggande mer eller mindre öppen. Det finns flera olika varianter av neuralrörsdefekter, vanligast är så kallad spina bifida occulta. Spina bifida occulta är vanligtvis ofarlig och ger få eller inga besvär. Mest allvarlig är anencefali, där hjärnan saknas helt och hållet. Mellan dessa ytterligheter finns myelomeningocele, vilket brukar kallas ryggmärgsbråck.  Drygt en av 10 000 levande födda barn i Sverige föds med myelomeningocele.

Neuralrörsdefekter kan bero på många olika saker. I en del fall är neuralrörsdefekter kopplade till genetiska syndrom, exempelvis Downs syndrom (trisomi 21). Det kan även vara en familjär ansamling (ärftligt) utan att det ligger något särskilt syndrom bakom. Dessutom finns några yttre faktorer som ökar risken för neuralrörsdefekter. Viktiga exempel är vissa mediciner mot epilepsi. Även mediciner som innehåller A-vitaminsyra ökar risken. Sådana mediciner används för att behandla vissa hudsjukdomar.

Brist på folsyra kan öka risken för neuralrörsdefekter betydligt. Därför rekommenderas att alla som planerar att bli gravida, tar folsyratillskott (se patientinformationen Folsyra under graviditeten). Medicinen är receptfri och går att köpa på apoteket. 

Symtom

Symtomen varierar utifrån vilken typ av neuralrörsdefekt det rör sig om. Spina bifida occulta ger som regel inga symtom. En del personer med detta tillstånd kan ha en liten hårtofs eller en fettknöl vid den ryggkota som är defekt.

Vid myelomeningocele finns en utbuktning av ryggmärgen genom defekten i ryggkotorna. Utöver den synliga missbildningen är nervbanorna i ryggmärgen mer eller mindre skadade vid myelomeningocele. Det kan bland annat leda till muskelförlamning och minskad känsel i benen, bristande kontroll på urinblåsan (inkontinens) och tarmfunktion, samt missbildningar i höfter, anklar och fötter. Barn som föds med myelomeningocele får dessutom ofta hydrocephalus (vattenskalle).

Diagnos

Vid allvarliga neuralrörsdefekter som myelomeningocele och anencephali ställs diagnosen ofta under den vanliga ultraljudsundersökningen som görs på gravida kvinnor omkring vecka 16. Vid födseln är defekten uppenbar i de flesta fall.

Behandling

Spina bifida occulta behöver inte behandlas eftersom tillståndet är ofarligt och det ger inte heller några problem. Vid myelomeningocele är omedelbar behandling däremot mycket viktig. Defekten i huden måste täckas så att inte nerver och ryggmärg ligger öppna, annars kan resultatet bli livshotande hjärnhinneinflammation. Operationen sker vanligtvis under de första levnadsdygnen. Strax efter den första operationen läggs ett dränage (shunt) i hjärnan för att undvika hydrocefalus.

Under tiden efter den första operationen behövs utredning och behandling av de besvär som neuralsörsdefekten kan ge upphov till. Det är till exempel påverkan på benen, fötter, njurar och tarmfunktion. Det är även viktigt att blåsan och urinvägarna undersöks noggrant.

Under uppväxten behöver barn med myelomeningocele i regel omfattande uppföljning och behandling av ett tvärdisciplinärt team. Barnläkare, neurokirurg, ortoped, fysioterapeut, uroterapeut, arbetsterapeut och socionom är några av de stöttepelare som kan behövas. Dessutom behövs ofta anpassning av skol- och undervisningssituationen.

Prognos

Personer med spina bifida occulta märker i de allra flesta fall inte av missbildningen och kan leva ett helt normalt liv.

Myelomeningocele klassas som en allvarlig sjukdom och de flesta får påtagliga problem under uppväxten och senare i livet. Det handlar bland annat om problem i anslutning till infektioner, urinvägs- och njursjukdomar, muskelförlamning och hydrocefalus. Många upplever även sociala svårigheter. Dessutom är det vanligare med intellektuell funktionsnedsättning och psykiska besvär. Däremot är det viktigt att vara medveten om att många med myelomeningocele lever ett fullvärdigt gott liv och fungerar både socialt och i arbetslivet. 

Vid de mest allvarliga neuralrörsdefekterna kan skadorna vara så allvarliga att livet inte går att rädda efter förlossningen.