Klinefelters syndrom

Vad är Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom är ett medfött tillstånd som beror på att det finns för många könskromosomer (47, XXY) mot normalt 46 XY. Tillståndet drabbar bara pojkar. Kromosomavvikelsen leder till att testiklarna inte utvecklas som de ska och det bildas minskad mängd av det manliga könshormonet testosteron. Produktionen av spermier (spermatogenesen) är också minskad.

Testosteronbristen gör att typiskt maskulina kroppsformer inte alltid utvecklas i puberteten. Personer med Klinefelters syndrom blir som regel mycket långa, och många kan få bröst.

Tillståndet förekommer hos cirka 1 av 700 levande födda pojkar, vilket innebär att cirka 70 pojkar föds med Klinefelters syndrom i Sverige varje år. Tillståndet anges förekomma hos upp till 3,1 % av män med nedsatt fertilitet. Förekomsten är lika hög hos alla folkslag.

Tillståndet är underdiagnostiserat. I en dansk studie diagnostiserades färre än 10 % av fallen före puberteten.

Orsak

Kromosomuppsättningen (karyotypen) beror i 80–90 % av fallen på karyotypen 47, XXY. Det vill säga att det finns totalt 47 kromosomer, mot normala 46, och att den extra kromosomen är en kvinnlig könskromosom (X). Övriga varianter är 46 XY/47 XXY mosaik, 48 XXYY, 48 XXXY och 49 XXXXY eller 46 XX man. 

Kromosomavvikelsen leder till testikelsvikt, något som ger nedsatt testosteronproduktion och sviktande utveckling av manliga könskarakteristika (sekundär hypergonadotropism), eftersom hormonsamspelet mellan testiklarna och hjärnan (hypofysen) rubbas.

Symtom

Penis är som regel normal. De allra flesta med Klinefelters syndrom har normal intelligens, men beteendeproblem kan förekommer oftare än hos andra barn. Undantagsvis uppstår misstanken under barndomen på grund av snabb längdtillväxt och lätta känslomässiga och beteendemässiga avvikelser. Dyslexi är mycket vanligt bland barn med Klinefelters syndrom, och de har ofta svårigheter att utföra eller lösa praktiska uppgifter.

Som regel är utvecklingen i det närmaste normal fram till puberteten.

Diagnos

Tillståndet kan påvisas redan under graviditeten med NIPT, ett blodprov från mamman som kan påvisa kromosomavvikelser hos fostret. Om provet ger misstanke om att fostret har en kromosomavvikelse behöver man göra moderkaksprov eller fostervattensprov för att få ett definitivt svar.

Man kan ta ett blodprov på barnet som visar om pojken har tillståndet. Ofta är det först när pojken blivit större som diagnosen ställs, till exempel på grund av mycket snabb längdtillväxt eller utveckling av bröst i puberteten.

Ofta ställs diagnosen först i puberteten. Puberteten inträder i normal tid, men testiklarna uppnår inte normal vuxen storlek. De växer till en volym på cirka 10 ml men krymper sedan, blir hårda och är i vuxen ålder 3–4 ml. 85 % får bröst (gynekomasti) under puberteten och det är vanligt med förhållandevis långa armar och ben. Vissa har nedsatt libido. Många diagnostiseras först senare i livet, till exempel under utredning för barnlöshet. Efter 25-årsåldern uppger cirka 70 % nedsatt libido, och normal skäggväxt förekommer bara hos en femtedel av patienterna.

Blodprov för könshormoner tas under utredningen och visar ett typiskt och onormalt mönster. Undersökningen av sperma hos pojkar med 47 XXY visar brist på sädesceller (azoospermi) hos nästan alla. Diagnosen bekräftas genom kromosomanalys av vita blodkroppar (lymfocyter). Ibland visar undersökningen normal karyotyp. I sådana fall görs analysen av vävnad från hud eller testikel.

Det är inte alla med Klinefelters syndrom som har tydliga yttre kännetecken på tillståndet.

Behandling

Under puberteten är det vanligt att patienterna får testosteronbehandling. Detta stoppar tillväxten så att de uppnår normal längd. Testosteronbehandling kan också bidra till att de drabbade pojkarna utvecklar mer manliga kroppsformer. Livslångt testosterontillskott förbättrar könsdriften, bentäthet och livskvalitet.

Testosteronbehandling sköts vanligen av en endokrinolog (specialist inom hormonella sjukdomar). Tillskottet av testosteron ger ökad muskelstyrka, libido, bentäthet och kroppsbehåring. Behandlingen har också en positiv effekt på humöret och minskar trötthet och irritabilitet. Testosteronet ges som spruta var tredje månad eller som en gel som smörjs på huden.

Det kan vara en stor belastning för unga pojkar att få kvinnliga bröst. Man rekommenderar därför ofta kosmetisk kirurgi för att ta bort den överflödiga bröstvävnaden.

Utöver läkemedel är det särskilt viktigt att pojkar med Klinefelters syndrom motionerar regelbundet. Detta på grund av att de löper ökad risk att drabbas av tidig benskörhet och hjärt-kärlsjukdomar.

Prognos

Testosteronbehandlingen pågår som regel resten av livet. Det kan för män med Klinefelters syndrom vara svårt att få barn, men då kan IVF-behandling fungera för vissa. 

Personer med Klinefelters syndrom har ökad förekomst av kroppsliga sjukdomar som bröstcancer, kroniska lungsjukdomar, hjärtsjukdom, benskörhet. Sannolikt minskar testosteronbehandling den här risken.