Gastroschisis
Vad är gastroschisis?
Gastroschisis är en medfödd missbildning där barnets tarmar ligger utanför buken.
Tidigt i fostrets liv bildas tarmanlaget i ett separat hålrum utanför bukhålan. Med normal fosterutveckling dras tarmen så småningom in i bukhålan, och denna kommer att slutas från cirka vecka 11 till 12 i graviditeten. Om denna process störs kan det sluta med en ofullständig slutning av bukväggen, vilket gör att tarmarna blir hängande utanför. Det har visat sig att, i nästan alla fall, är den återstående öppningen relativt liten och ligger strax till höger om naveln.
Hur vanligt är detta?
Tillståndet är sällsynt men har fått allt större uppmärksamhet under de senaste 10–20 åren eftersom alla västländer har noterat en klar ökning av incidensen. Tidigare fanns det en indikerad förekomst på ca 1 per 10 000 födda barn, dvs 5–6 fall varje år i Sverige (siffror från Socialstyrelsen). Men under tiden efter 1985 har förekomsten i genomsnitt nära fyrdubblats, till cirka 4 per 10 000. Det framgår också att unga mödrar löper en särskilt stor risk. I England har man konstaterat att förekomsten hos mödrar under 20 år är cirka 25 per 10 000 födda, eller med andra ord 1 per 400 födslar.
Hur bra koll har du på RS-virus?
Vilka personer riskerar att drabbas hårdast av RS-virus? Hur skyddar man sig egentligen bäst för att slippa bli smittad? Här kan du testa dina kunskaper om RS-virus.
Orsak
Eftersom förekomsten i västvärlden har ökat misstänker vissa forskare att orsakerna finns i den moderna miljön. Det görs många analyser för att försöka hitta faktorer som kan förklara ökningen. Forskare har sökt efter faktorer i miljön, smittsamma sjukdomar, medicinering eller sjukdomar hos modern, och försökt att hitta möjliga genetiska defekter – men hittills har man inte hittat några faktorer som kan visa något orsakssamband.
HAR DU KOLL PÅ PATIENTLAGEN? Lär dig mer om vårdens skyldigheter gentemot dig som patient och anhörig!
Hur upptäcks gastroschisis?
Under graviditeten märker mamman inte att det är något fel med barnet. Tillståndet upptäcks därför främst vid den rutinmässiga ultraljudsundersökningen i graviditetsvecka 18–19. Det kan inte identifieras utan ultraljud.
Behandling av tillståndet
När tillståndet upptäcks erbjuds mamman en noggrann uppföljning av, eller i samarbete med, sjukhus med expertis inom denna sjukdom. Detta inkluderar ultraljud varannan till var tredje vecka, och från vecka 33 ett ultraljud varje vecka. Detta görs för att upptäcka eventuella tecken på att tarmarna kommer i kläm. Det finns ökad risk för att barnet kan få syrebrist, därför görs mycket frekventa mätningar (CTG-registreringar) med avseende på detta. Vanligtvis så planeras kejsarsnitt i vecka 36 och därefter operation av barnet, samma dag. Om barnet får syrebrist, eller om det finns tecken på klämning av tarmen, är det nödvändigt att påskynda födseln till en tidigare tidpunkt.
Barnet opereras genom att försiktigt trycka in tarmen i bukhålan och sedan sluta hålet i bukväggen. Ibland måste detta göras gradvis, under flera dagar. Under denna period behandlas barnet med respirator (andningsmaskin), ligger i kuvös och får näring direkt i blodet. Det är inte ovanligt att det tar flera veckor innan tarmarna fungerar tillräckligt bra så att barnet kan få näring på vanligt sätt.
Prognos
Långtidsprognosen för barn med den moderna behandlingen har blivit mycket bra. Det viktigaste är att sjukdomen upptäcks tidigt, och att förlossningen kan planeras och genomföras på sjukhus med expertis inom denna behandling. Över 90 %, sannolikt över 95 %, av de barn som drabbas av gastroschisis blir friska och utvecklas normalt. Under 1960-talet var dödligheten i detta tillstånd mer än 90 %.
