För tidig pubertet

Vad är för tidig pubertet?

Puberteten inträder när det överordnade hormoncentrat i hjärnan (hypotalamus och hypofysen) aktiveras och startar produktionen av signalhormonet GnRH som genom flera led stimulerar könshormonsutsöndringen från äggstockar, testiklar och binjurar.

Vid för tidig pubertet drar processerna igång vid en yngre ålder än beräknat. Antingen beror det på utsöndring av hormoner från hjärnan (central typ) eller på grund av att hormoner sänds ut från övriga kroppen på något sätt (perifer typ). Indelningen mellan central och perifer typ är viktig med avseende till utredning, prognos och eventuell behandling.

Hos flickor definieras för tidig pubertet som begynnande brösttillväxt före åtta års ålder eller menstruation (menarke) före nio års ålder. Hos pojkar är förstorade testiklar före nio års ålder definitionen som används.

Därefter särskiljer man lite mellan olika typer av för tidig pubertet, där en viktig del är att försöka fastställa om processen håller på att fortsätta utvecklas, eller om det verkar gå tillbaka av sig själv.

För tidig pubertet är ett relativt ovanligt tillstånd. Central orsak är mycket vanligare än perifer anledning. Det råder stor överfrekvens hos flickor med en könsfördelning flickor:pojkar på cirka 10:1 (vilket innebär tio gånger fler flickor hamnar i för tidig pubertet än pojkar). 

Perifer anledning är ännu mer ovanlig, och några egentliga siffror finns inte. 

Symtom

Tidig bröstutveckling eller menstruation utgör tecknen på tidig pubertet hos flickor. Tidig tillväxt av penis och pung/testiklar samt tidig pubesbehåring är de typiska tecknen hos pojkar.

Om det beror på en underliggande sjukdom kan den i sin tur också ge symtom, men det är ovanligt att det är orsaken.

Orsak

För tidig pubertet delas in i en central och en perifer typ som nämnt ovan. Den centrala orsaken är vanligast och beror på att utsöndringen av FSH och LH, en variant av könshormoner, påbörjas tidigare. Den perifera orsaken beror på att något annat i kroppen producerar könshormoner.

Hos flickor beror 90 % av fallen på central orsak utan särskild anledning. Tillståndet är något vanligare hos barn som har adopterats från låginkomstländer. Hos pojkar är underliggande sjukdomar mycket vanligare än hos flickor. Sådana sjukdomar kan vara genomgången infektion eller bestrålning av hjärnan, vattenskalle, hjärnmissbildningar eller vissa typer av tumörer. 

Perifer typ av för tidig pubertet kan bero på tumörer på andra ställen i kroppen som producerar könshormoner. Sådana tumörer finns oftast i äggstockar, testiklar eller binjurar. Som sagt är sådana anledningar ovanliga.

Diagnos

För att kunna ställa diagnosen brukar läkaren ta reda på en del bakgrundsinformation, exempelvis kan frågor liknande dessa ställas:

• Finns tidig pubertet i familjen?
• Hur snabbt har tillståndet utvecklats?
• Finns det tecken på annan sjukdom i form av huvudvärk, stort huvud (ökad huvudomkrets), synstörningar, kramper?

Viktig data är utvecklingen av längd och vikt, särskilt om det finns tecken på accelererad tillväxt. Det brukar vara aktuellt att ta röntgenbilder för att fastställa skelettåldern (röntgenläkaren studerar skelettets utveckling och tillväxtzoner i vänster handled och hand). Skelettåldern kan vara högre än den egentliga åldern. Blodprover som mäter hormonerna FSH, LH, östradiol (flickor) eller testosteron (pojkar) är avgörande för diagnosen.

Vid osäkerhet om tidig pubertet verkligen föreligger görs ett så kallat hormonellt stimuleringstest (GnRH-test). Ibland görs ultraljud av de inre könsorganen hos flickor. I vissa fall görs ibland en magnetkameraundersökning av hjärnan. 

Vid misstanke om tidig pubertet brukar barnet remitteras till en specialist på barnsjukdomar.

Behandling

Hos iallafall hälften och troligtvis fler fall av för tidig pubertet så går de olika symtomen såsom bröstutveckling tillbaka igen utan behandling. Detta gäller framförallt flickor, hos pojkar är det mer ovanligt att den pubertetsutveckling som skett går i regress.

Eftersom tillståndet hos majoriteten går över av sig själv är det inte självklart att behandla aktivt. Ibland vill man vänta lite för att se om tillståndet verkligen kvarstår, eftersom behandlingen är långvarig och innefattar hormoner. 

Om tillståndet beror på central orsak, det vanligaste, så brukar bedömning om barnet ska behandlas göras inom barnsjukvården. Målet med behandlingen är att försöka förhindra att barnet blir kortvuxet, samt att den psykosociala utvecklingen fortgår tillfredsställande. Behandlingen av central för tidig pubertet går ut på att ge hormonliknande läkemedel i så kallad depotform, det vill säga att läkemedlet avges gradvis. Det ges antingen som månatliga injektioner eller med implantat varannan eller var tredje månad. Den optimala behandlingstiden är inte fastslagen, man tror att det är fram till 11 års ålder.

Pubertetsförändringar kommer inom loppet av några månader efter att behandlingen upphör och genomsnittlig tid till första menstruation är 16 månader. Behandlingen hämmar könshormonerna (östrogen respektive testosteron) men eftersom könsbehåringen hos flickor inte beror på östrogen, kommer könsbehåringen inte att påverkas av behandlingen utan kommer att öka successivt, om än i långsam takt.

Om en underliggande sjukdom är orsaken till tillståndet, det vill säga perifer anledning, måste behandlingen inriktas mot denna, och det kan se mycket olika ut. Att kirurgiskt avlägsna den cysta eller tumör som producerar hormonerna är exempelvis vanligt.

Prognos

Prognosen för tillståndet är mycket gott på så sätt att barnet inte riskerar några andra sjukdomar eller dylikt på grund av sin tidiga pubertet om den är centralt orsakad.

Hos en del kommer slutlängden bli kortare än vad den annars hade blivit, och hos några barn ses en försämrad psykosocial utveckling.

Behandlingen som ges har hittills visat sig vara mycket säker. 

Prognosen för barn med perifert orsakad för tidig pubertet är svårare att uttala sig om då det är ett brett spann mellan de olika sjukdomarna.