Downs syndrom

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom, som även kallas trisomi 21, är den vanligaste formen av intellektuell funktionsnedsättning. Tillståndet beror på en gendefekt i kroppens celler. Resultatet kan bli avvikelser i utvecklingen och mognaden av nervsystemet, skelettet, hjärtat, magen, ögonen, öronen och andra organ. Det finns ingen behandling som kan bota Downs syndrom, men det går att sätta in resurser som ger personer med Downs syndrom ett värdigt och meningsfullt liv.

Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen med cirka 0,1 % fall av alla födda barn i Sverige.

Orsak

Alla kroppens celler innehåller för personen unika gener. Generna finns i komplicerade molekyler som kallas kromosomer. Normalt finns det 46 kromosomer i varje cell.

Personer med Downs syndrom har dock 47 kromosomer i cellerna. De har tre kopior av kromosom nummer 21 istället för två, och detta kallas trisomi 21. 

I de flesta fall är Downs syndrom inte en ärftlig sjukdom. Kromosomavvikelsen uppstår vid celldelningen under utvecklingen av ägget, sädescellen eller i det tidiga fostret (embryo). Par som tidigare har fött barn med trisomi 21 har cirka 1 % risk vid senare graviditet att få ytterligare ett barn med Downs syndrom.

Det finns ett samband mellan moderns ålder vid graviditeten och Downs syndrom. Ju äldre modern är desto högre risk. Medan risken bland kvinnor i åldersgruppen 15–29 år är 1:1500, så är den 1:30 bland kvinnor över 45 år. 

Symtom

Downs syndrom kan ge mycket olika former av problem. Omfattningen varierar från person till person.

Alla har en intellektuell funktionsnedsättning, hos de flesta mild till måttlig.

Personer med Downs syndrom har vanligtvis små huvuden, platt panna, små öron och kort nacke. Många har olika former av ögon- och öronsjukdomar. Tänder kommer ofta sent, de kan också saknas eller sitta för tätt.

Ungefär hälften av dem med Downs syndrom har medfödda hjärtfel. Vissa är så allvarliga att de ger symtom omedelbart efter födseln.

Det är även vanligt med medfödda fel i mage och tarm. De allvarligaste tillstånden kan förhindra att maten passerar. Dessa barn får ofta svåra kräkningar.

Många har olika hudsjukdomar, till exempel eksem eller mycket torr hud.

Personer med Downs syndrom kan ha för låg ämnesomsättning (hypotyreos). Immunsystemet är ofta försvagat vilket gör dem mer utsatta för infektioner, till exempel halsfluss och lunginflammationer. Det finns också en förhöjd förekomst av blodcancer.

Barn med Downs syndrom växer och utvecklas långsammare än jämnåriga. Problem i nervsystemet gör att de oftare drabbas av epilepsi och psykiska problem, till exempel ångest och depression. Relativt många får Alzheimers demens i 60-årsåldern.

Diagnos

Diagnosen ställs ofta vid födseln. Misstanke om Downs syndrom kan även uppstå vid ultraljudsundersökning under graviditeten. Med ultraljudsundersökning i kombination med blodprover från mamman, så kallat KUB-test, kan man beräkna sannolikheten för att barnet har Downs syndrom. Om sannolikheten är låg (1/1000) görs ingen vidare utredning. Om sannolikheten är hög (≥1/50) görs invasiva prov, det vill säga prov från fostervattnet eller moderkakan för att bestämma om fostret har Downs syndrom. Om sannolikheten vid ett KUB-test är medelhögt (1/51–1/1000) kan mamman lämna ytterligare ett blodprov (NIPT), som bedömer fostrets DNA, för att avgöra om man ska gå vidare med invasiva prov. Invasiva prov kan i nästan alla fall visa om barnet har Downs syndrom.

Behandling

Det går inte att bota tillståndet. Behandlingen har istället som mål att skapa rätt förutsättningar för ett meningsfullt och värdigt liv utan onödiga besvär.

Många av de medfödda missbildningarna kräver kirurgisk behandling. Vid andra tillstånd kan det vara nödvändigt att behandla med särskilda läkemedel.

På grund av att personer med Downs syndrom kan drabbas av så många olika besvär är det viktigt med regelbundna läkarbesök. Barn- och ungdomshabiliteringen erbjuder tvärprofessionella insatser, bland annat av logoped, fysioterapeut, arbetsterapeut, psykolog, kurator, specialpedagog och barnläkare/barnneurolog.

En rad andra åtgärder är aktuella. Många åtgärder handlar om att stärka personens egna förmågor så att han eller hon klarar sig så bra som möjligt i nivå med jämnåriga. En genomgående åtgärd är att ge barnet extra hjälp för att lära sig sådant som andra barn har lätt för att lära sig. Målet är att ge den enskilda personen möjlighet att leva integrerat i samhället.

Stimulering av språk- och talförmågan är också centralt i behandlingen. Både föräldrar och stödet runt omkring, till exempel logoped, spelar en viktig roll. Många barn med Downs syndrom har lätt för att förstå tecken, och ofta är det lättare att kommunicera med metoden "tecken till tal" än med ord.

I regel är det bra att barnet går i förskola och skola tillsammans med andra barn. Specialanpassad undervisning erbjuds enligt särskolans studieplan.

Efter hand som barn med Downs syndrom blir äldre måste åtgärderna anpassas efter den enskildas förmåga och behov.

Prognos

Överlevnadsutsikterna för personer med Downs syndrom har förbättrats väsentligt under de senaste decennierna. Den förväntade livslängden är dock något förkortad.

God behandling och träning har avgörande betydelse för hur bra personerna klarar sig. De flesta kan ta examen från grundskolan. Många bor i lägenheter med varierande grad av stödinsatser från det offentliga, och de kan ta del av resurser som skyddad arbetsplats, arbets- och träningscenter med mera.